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从得知患病的那一天起，钟琪养成了掰着手指头，数着日子一天天过的习惯。在与罕见病“斗争”十余年后，患病的第4068天，钟琪如今已能平静地述说自己的故事。
钟琪患的是多发性硬化（multiple sclerosis，简称MS），这是一种罕见的中枢神经系统自身免疫疾病。目前MS发病率约为0.235/10万，在广州这个超2000万人居住的城市里，仅有不到200人受此病困扰。
◎ 钟琪讲述自己的经历。/ 受访者供图
由于中枢神经系统受损的位置不同，每个患者呈现的症状也非常多样：有的肢体无力，有的视力下降，有的大小便失禁。钟琪2011年突发手指无力，辗转过多个科室，历时1年多，才最终确诊。
“绝大多数罕见病患者至少看过5名医生，换过5家医院，最终花费5年以上才被确诊。”中山大学附属第三医院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授说道。
根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。
◎ 罕见病群体容易被忽视。/ 站酷海洛PLUS
虽然单一病种发病率低，但在我国庞大的人口基数下，罕见病群体并不罕见——保守估算，我国患罕见病人数已经超过2000万。更难过的是，这一群体直至今天依然面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。
确诊已然困难，“特效药”还只是少数，在现实生活里对于多数罕见病患者而言明天依然充满未知……
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手脚无力背后隐藏的罕见病
2011年，才15岁的钟琪正在进行最后的中考冲刺，可就在临考前一个礼拜，突然出现右手麻木甚至抓不住笔，情况一天天恶化，写字也越来越困难，父母赶紧带着钟琪去当地医院检查。医生告诉钟琪一家，“考虑是写字太多压住了手的神经，以及过度疲劳导致的麻木没力”。
◎ 最初出现的症状是手部没力。/ 站酷海洛PLUS
“应该就是学习压力大，紧张导致的。”钟琪一家人互相安慰着对方，大考在即，不容有一丝分心。
然而，这仅仅只是漫长“噩梦”的开始。
考场上，钟琪因为手没力，写字速度慢，还没来得及做完卷子，考试就结束了。当监考老师把试卷收起的那一刻，她的眼泪不由自主地流了下来，她知道自己失败了。
初中毕业后，钟琪成了一名舞蹈艺术生，当一名舞者是她从小到大的梦想，然而，拉筋、跑步这些舞者基本功也因为疾病的困扰而渐渐变得艰难。“我一直都很不舒服，但是又找不到病因。”钟琪说，身体慢慢的从手无力变成了小腿麻木，活动也变得不灵活。
◎ 之后，小腿也开始麻木。/ 站酷海洛PLUS
2012年1月9日，意外发生了。
因为腿脚无力，钟琪上楼梯时踩空扭到了脚，被班主任带去看医生，经过系统的检查，才发现近一年来困扰她身体的问题——多发性硬化。
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最难时想过结束生命
清晨，钟琪照常从梦中醒来。睁开眼睛，她下意识地向四周打探，下肢无法转动。她继续尝试，一次，两次，三次……下肢肌肉依然不为所动。与此同时，眼前的画面也开始模糊起来，像是打印机缺了墨打出的残次画面。
钟琪陷入恐慌。
她知道，自己的病又复发了。明天去朋友为她举办的生日派对，将成为她当下最奢侈的愿望。她的活动范围，一下子从正常人的工作和生活中抽离，缩紧到一张逼仄的病床上。
◎ 多发性硬化是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。/ 站酷海洛PLUS
由于当时没有“特效药”，住院后只能依靠激素抑制疾病发作，但效果并不理想，一年内会复发3-4次。而每一次，都毫无征兆。
即便出院后，钟琪的麻烦依然不断，“这个疾病会让你尿急、失禁，为了掩盖身上的异味，我只能狂喷香水；由于腿脚无力，膝盖无法弯曲走不了直线，我又不想拄着拐杖，只能随时随地地拿着伞；我习惯戴着口罩，我害怕别人投来异样的眼光……”回想起这段经历，钟琪的心仿佛被撕扯出一条豁口。
◎ 多发性硬化累及的身体部位。/ 站酷海洛PLUS
疾病持续地侵蚀着她的健康，因为长期服用激素药物，她脸部也开始变得浮肿，长满了痘痘。发展到最后，曾经开朗活泼的少女开始悲观、抑郁，甚至一度想自杀。
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现在她在学习“重返正常生活”
经过多方打听，钟琪一家人了解到中山大学附属第三医院在神经免疫性疾病方面全国排名前列，于是来到中山三院找到了胡学强及邱伟教授团队。在这里，钟琪用上了更高效的疾病修正治疗（DMT）药物。
中山大学附属第三医院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授介绍，2018年，首个针对多发性硬化的口服治疗药物在中国获得上市批准，截至去年，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病，“药物没被纳入医保前，一盒药就高达上万元，我有时会说就像在吃‘金子’，现在每个月用医保购药只需要700元。”钟琪说，2022年一整年仅复发了一次，药物的使用和医院的专业治疗给她带来了“生的希望”。
◎ 治疗多发性硬化的药物一盒高达上万元。/ 站酷海洛PLUS
中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科副主任医师黄紫房教授表示，钟琪算是不幸命运中的幸运儿，这类病人已有“特效药”，可显著延缓疾病对身体造成的伤害。
据39深呼吸了解，目前全世界已知的罕见病已超过7000种，其中只有约6%的疾病有药可治，更糟糕的是，在我国半数以上的罕见病患者还面临境外有药、境内无药的局面，一些家庭不得不高价从境外购买。在我国发布的121种罕见病中，74种罕见病的相应治疗药物在境内外上市销售，涉及药物100多种。然而，在中国仅31种罕见病有治疗药物，涉及药物50多种。
随着症状的好转，钟琪在家人和朋友的鼓励下重拾信心，重新学习如何正常走路，因为四肢无法满足舞者要求的伸展自如，她转而学习瑜伽，钟琪说，得病后意志就是一场拉锯战，练习瑜伽能够让她的心静下来，抵抗疾病的阴霾。“我现在还会拍瑜伽视频发抖音，想稍后考瑜伽教练证书。”
◎ 钟琪练习瑜伽。/ 受访者供图
钟琪坦然，现在的她能够耐心等待康复，也能平静面对下一次复发的来袭。她无法预知下次迎接自己的，是无法站立，难以看清东西，或是别的什么。力所能及的，是接受自己与它终生共处，习惯那种在身体里揣着定时炸弹的感觉。
罕见病患者们的“困境”，开始被越来越多的人关注。2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。为了能够早期精准诊断，多家医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，成立了罕见病中心。
衷心期望，更多的罕见病患者得到有效的治疗，重新拥抱灿烂的明天。
（文中钟琪为化名）
通讯员｜周晋安 甄晓洲
作者｜王慧明
编辑｜廖颖瑶
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